Congresso Brasileiro de Genética Médica destaca desafios para o crescimento da especialidade no país -


Com lema Do Singular ao Plural, o CBGM 2019 XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, que acontece em Salvador, na Bahia, reservou em sua programação deste ano, um amplo leque de debates nas diversas áreas relacionadas com a especialidade, pensando no ser humano antes de nascer até a sua velhice, contemplando, portanto, todas as fases da vida. A solenidade de abertura do evento, realizada na tarde de terça-feira (02/07), destacou avanços importantes e desafios a serem superados no país.
– Debateremos o processo de implantação da Política Nacional de Atenção a Pessoa com Doença Rara, atualização e criação de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas e consultas públicas de incorporação de novas tecnologias – afirmou o presidente do XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, Diego Miguel.
A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Félix, destacou a conquista recente que foi habilitação do Hospital Universitário Professor Edgard Santo, em Salvador, na Bahia, como Serviço de Referência em Doenças Raras.
– Precisamos acelerar a criação de novos serviços de referência e sensibilizar órgãos de saúde pública sobre a importância do atendimento a Doenças Raras, genéticas raras e não raras. Muitos brasileiros com doenças genéticas ainda não tem acesso a atendimento, diagnóstico, reabilitação, tratamento e aconselhamento genético. A SBGM tem trabalhado neste sentido sempre presente nas ações em prol das doenças genéticas e na valorização do médico geneticista disse.
A conferência de abertura teve o tema “Automated Genetic Mapping to Resolve the Genetic Architecture of Complex Diseases, com o palestrante José Eduardo Krieger.
A triagem neonatal fez parte da programação, bem como o diagnóstico pré-implantacional e avaliação e tratamento de trombofilias. Durante a tarde a grade trouxe o debate, também, do diagnóstico em síndromes dismórficas.
O CBGM 2019 XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica acontece no Hotel Deville Prime, em Salvador, de 1 a 5 de julho de 2019. A programação completa pode ser conferida no site cbgm2019.com.br.
Homenagem
O pioneirismo na atenção ao paciente em Doenças Raras foi destacado durante a abertura do evento. Além do resgate histórico da Instituição, foi feita entrega de uma placa homenageando a direção da Instituição, em nome da médica geneticista Maria Betânia Toralles, pela passagem de 50 anos do serviço de Genética Médica.
Oncologia
A evolução da medicina faz com que, hoje, dificilmente seja feito um tratamento completo de câncer de mama sem informação genética à disposição. O objetivo dos estudos é mostrar se o tumor teve uma causa genética ou se trata-se de um caso esporádico. O tema esteve presente ao longo do primeiro dia do CBGM 2019.
– Há modificações muito relevantes tanto no tratamento clínico como no cirúrgico. Um exemplo é uma paciente com alteração genética que causou o tumor. Neste caso pode ser oferecida cirurgia não só para retirada do tumor como para reduzir risco de futuros tumores. No caso clínico, há tratamentos com medicamentos específicos que só podem ser usados para pacientes que tem alteração genética explicou o médico, Rodrigo Santa Cruz Guindalini.
Uma tendência no futuro será o aumento no número de testes genéticos, independente do histórico familiar. Cada vez mais a genética está chegando a prática clínica como uma linha decisória.
– Não é mais apenas pesquisa. Já é uma situação na qual há riscos conhecidos e é possível oferecer um programa de rastreamento para mudar o filme da vida das pessoas. Cada vez mais há necessidade de oferecer testes genéticos para linhagem germinativa que é quando se está buscando causas de heranças de família e que estão trazendo mudanças no tratamento das pessoas afirma o médico José Claudio Casali da Rocha.
Neuro
O curso, voltado para o modelo de raciocínio diagnóstico em pacientes que tem doenças genéticas de manifestação neurológica, foi aplicado ao longo da manhã de terça-feira (02/07). As atividades foram divididas em duas partes: teórica e prática. Durante a abordagem, os professores mostraram peculariedades em relação a outras doenças genéticas.
– Conseguimos falar um pouco da revolução que estamos vivenciando em relação a novos diagnósticos e possibilidades que não tínhamos no passado. O curioso é que mesmo tendo essas novas ferramentas a clínica continua sendo fundamental explicou o professor Jonas Alex Morales Saute.
Tecnologia
A Plataforma do Genome Browser foi exibida pelo convidado internacional do CBGM 2019 XXXI, Robert Kuhn, dos Estados Unidos. O UCSC Genome Browser é uma plataforma on line de dados genômicos, com base localizada na University of California Santa Cruz, nos Estados Unidos. O website é interativo e permite aos médicos acesso a uma larga variedade de genomas de seres humanos e espécies vertebrados e invertebrados.
– O banco de dados coleta informações de laboratórios e clínicas ao redor do mundo todo, envolvendo investimentos de milhões de dólares em pesquisa. Tornamos isso tudo acessível de forma prática e com interfaces gráficas que possibilitam um olhar aos genes e suas variações permitindo uma comparação entre o paciente e os valores que são referência afirmou.
O palestrante comentou que o Brasil, ainda carece de mais investimentos para que os dados de pacientes sejam mais expressivos, na comparação com outros países do hemisfério norte.
Programação:
A programação do CBGM 2019 continua na quarta-feira (03/07) com temas como Big Data (pesquisa e políticas públicas), compartilhamento de dados genéticos na América Latina, doenças genéticas neuromusculares, erros inatos do metabolismo, anomalias craniofaciais e perda auditiva, educação em genética, paineis hereditários, novas tecnologias e deficiência intelectual.


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