Revolução terapêutica modificou o tratamento das doenças genéticas neuromusculares -


Atualmente, o diagnóstico molecular de muitas formas de doenças neuromusculares evoluiu consideravelmente e o melhor conhecimento dos mecanismos genéticos desse grupo de doenças passou a permitir novas opções de tratamento. Para compreender e analisar este novo momento, o tema “Doenças Neuromusculares” faz parte da programação do CBGM 2019 – XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica que ocorre entre os dias 1° e 5 de julho, em Salvador, na Bahia. As atividades acontecem no Hotel Deville Prime.
– O assunto é de extrema importância, pois, representa a disponibilidade de tratamentos eficazes em modificar a progressão dramática de algumas dessas condições, como por exemplo, os resultados obtidos no tratamento da distrofia muscular de Duchenne e na Atrofia Muscular Espinhal, que serão debatidos na mesa-redonda do Congresso – explica o médico geneticista e membro da Sociedade Brasileira de Genética e Genômica (SBGM), Jonas Saute, que comandará o debate sobre a pauta.
Segundo o médico, com o advento do sequenciamento da nova geração, houve mudanças de importante relevância que precisam ser observadas com atenção.
– Com as novas possibilidades, houve alteração na forma de investigação das doenças genéticas neuromusculares, muitas das quais no passado tinham seu diagnóstico realizado por exames anatomopatológicos invasivos como biópsias musculares – comentou.
O bloco com pauta de Doenças Neuromusculares será tratado no dia 3 de julho e abordará os mais recentes avanços terapêuticos na distrofia muscular de Duchenne e na Atrofia Muscular Espinhal, como exemplos da revolução terapêutica que tem ocorrido nos últimos anos para doenças genéticas neuromusculares.
Programação:
Mesa RedondaRecentes Avanços Em Doenças Genéticas NeuromuscularesCoordenador: Jonas Alex Morales Saute (RS)09:30-09:50 – Distrofias Musculares De Cinturas: Epidemiologia, Clínica e Aspectos Moleculares No BrasilPalestrante: Jonas Alex Morales Saute (RS)09:50-10:10 – Miopatias Congênitas: Revisando Conceitos e a Experiência BrasileiraPalestrante: Marcela Machado (BA)10:10-10:30 – Recentes Avanços No Tratamento De Doenças Genéticas Neuromusculares: Foco Em Atrofia Muscular Espinhal E Distrofia Muscular De DuchennePalestrante: Edmar Zanotelli (SP)10:30-10:45 – Discussão


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